Nature Cardiovascular Research | 多模态 AI 预测肥厚型心肌病心律失常死亡

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对于许多患有肥厚型心肌病（HCM）的年轻人来说，生命可能在毫无征兆的瞬间戛然而止。这种遗传性心脏病是导致心源性猝死的“隐形杀手”，而我们现有的医学指南在预测谁是下一个高危患者时，其准确率几乎等同于抛硬币。这使得医生们陷入两难：要么让患者承担不必要的风险，要么为他们植入昂贵且可能带来并发症的除颤器（ICD）。现在，来自约翰·霍普金斯大学的研究团队开发出一种名为MAARS的AI系统，它似乎拥有了洞察未来的能力。7月2日发表于《Nature cardiovascular research》的论文详细介绍了这项突破。MAARS不仅以惊人的准确性碾压了所有现行临床标准，更重要的是，它向我们展示了新一代医疗AI该有的样子：强大、公平且值得信赖。

超越数据，读懂心脏的“语言”

MAARS的真正威力在于其“通才”能力。过去的AI模型往往只处理单一类型的数据，就像一个只懂一门外语的翻译。而MAARS则是一位精通多国语言的大师，它能同时阅读和理解三种截然不同的健康信息：患者的电子病历（如年龄、病史、症状），医生写的心脏超声和磁共振报告（如心脏大小、功能指标），以及最关键的——原始的三维心脏磁共振（CMR）图像（图1）。

图1：MAARS的示意图概览。MAARS包含三个输入分支，分别对应三种输入类型：LGE-CMR图像（左中，绿色）、来自电子健康记录（EHR）的临床协变量（左上，蓝色）以及来自CIR（包括CMR和超声心动图报告）的测量数据（左下，橙色）。LGE-CMR图像经过处理获得左心室作为感兴趣区域（ROI），随后作为输入传递给3D-VIT。EHR和CIR协变量均为结构化表格数据，由专用的前馈神经网络（FNN）处理。三个输入分支网络的末端连接到一个多模态融合模块，该模块使用MBT（多分支变换器）融合知识并学习预测患者特定的SCDA（突发心脏死亡风险）评分。

“直接分析原始图像是这项工作的独特之处，”研究人员强调。传统方法依赖于放射科医生对图像的解读和量化，这个过程不仅有赖于经验，也容易产生误差和遗漏。MAARS则绕过了这一步，它利用一个先进的三维视觉转换器（3D-ViT）架构，像人眼一样直接“观察”心脏的三维结构，尤其是心肌上那些预示着风险的微小疤痕（即晚期钆增强区域）。这种方法能捕捉到人类专家可能忽略的、复杂的疤痕空间分布模式与未来心律失常风险之间的微妙联系。

随后，一个被称为“多模态瓶颈转换器”（MBT）的智能融合模块，会将从图像、病历和报告中提取的洞见整合起来，形成一个对患者风险的整体性、全局性判断。

从“猜测”到“精确”的飞跃

结果是决定性的。如图2所示，在一个包含553名患者的内部测试中，MAARS预测猝死风险的准确率指标（AUROC）达到了惊人的0.89。相比之下，目前全球心脏病专家们依赖的ACC/AHA和ESC指南，其得分仅在0.54到0.62之间徘徊。为了证明自己不是侥幸成功，MAARS还在一个来自完全不同医疗系统、包含286名患者的外部队列中接受了考验，并取得了0.81的优异成绩，再次将传统方法远远甩在身后。

图2：MAARS和当前临床SCDA风险评估工具的性能评估。a. 受试者工作特征曲线（ROC）及曲线下面积（AUROC）值（数据以均值±95%置信区间表示），基于JHH-HCM队列（n=553）的内部五折交叉验证结果。b. 受试者工作特征曲线及AUROC值（数据以均值±95%置信区间表示），基于SHVI-HCM队列（n=286）的外部验证结果。c. 预测的SCDA（突发心脏死亡风险）评分分布图：蓝色柱状图及曲线代表未发生SCDA的患者，红色代表发生SCDA的患者。采用双样本Kolmogorov-Smirnov检验量化两组分布的差异并计算P值。虚线垂直线表示各预测模型的最佳决策阈值，阈值右侧灰色阴影区域标识被预测为SCDA高风险的患者。

图3：数据模态叠加的效果分析。x轴上从左至右的箱线图簇展示了一系列数据-模型组合的性能表现：1. MAARS中的EHR分支网络（仅使用EHR临床协变量，FNN结构）；2. MAARS中的CIR分支网络（仅使用CIR测量数据，FNN结构）；3. 早期融合FNN（EHR与CIR数据拼接后输入单一FNN）；4. 中期融合MAARS（EHR + CIR，FNN + MBT多模态融合）；5. 完整MAARS模型（EHR + CIR + CMR多模态联合输入）。

更令人振奋的是，MAARS展现了卓越的“公平性”。临床数据显示，现有指南对不同性别和年龄段的患者，预测效果忽好忽坏。而MAARS则像一个经验丰富、毫无偏见的老医生，对所有患者都一视同仁，提供了持续稳定的高水平预测，如图4所示。

图4：不同患者亚组的性能表现。1. 性能对比：MAARS在AUROC和BA上均显著优于传统临床工具（ACC/AHA、ESC指南和HCM Risk-SCD计算器）。2. 误差范围：条形图上的须线表示95%置信区间（CI），基于内部队列的交叉验证结果计算。3. 亚组分析：性别：MAARS在女性（AUROC 0.9）和男性（0.86）中均表现优异。年龄：在51–65岁患者中性能最高（AUROC 0.93），>65岁群体性能稍低（0.66）。

打开AI的“黑箱”

在人命关天的医疗领域，一个无法解释自己“思考过程”的AI是难以被接受的。MAARS团队显然深谙此道。他们为MAARS配备了“可解释性”工具，让这个AI的决策过程变得透明。

图5：模型可解释性。a. EHR分支临床协变量的Shapley值解析。b. EHR分支中高影响且强相关的协变量。c-d. CIR分支的Shapley值解析与关键协变量。e. LGE-CMR分支的注意力机制可视化。

借助Shapley值分析，医生可以清楚地看到，对于某位特定患者，是“心房颤动病史”还是“LGE（疤痕）占比”将其生命风险推高了。更有甚者，通过“注意力图”，AI能直接在心脏图像上用高亮标出它认为最可疑的区域。这不仅仅是为了赢得信任，更是为医生提供了宝贵的临床洞察，甚至可能揭示新的疾病机制。

总结与评价

当然，MAARS走向临床应用还有一段路要走。它需要更大规模的队列来验证，其对多种数据的依赖也可能构成推广的障碍。但毫无疑问，MAARS已经为我们描绘了未来精准医疗的蓝图：一个由AI辅助，能够更早、更准地识别风险，从而为每个生命提供最恰当守护的时代。

▼参考文献

[1] Lai, C., Yin, M., Kholmovski, et al. Multimodal AI to forecast arrhythmic death in hypertrophic cardiomyopathy. Nature Cardiovascular Research, 4, 891–903(2025). https://doi.org/10.1038/s44161-025-00679-1

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撰文 | 郝娅婷

排版 | 周宇茜

审核 | 医工学人理事会

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