Nature | 德国癌症研究中心等多个团队发布Delphi-2M生成式AI模型：预测千种疾病轨迹与事件发生时间

我们熟知的GPT模型通过处理海量文本，掌握了语言的规律，从而能够生成流畅的对话和文章。这项研究的巧妙之处在于，科学家们将一个人的健康史看作是一段特殊的“生命文本”：每一次诊断、每一次体检记录，都像是一个个“单词”；而这些“单词”发生的时间，就是它们在“句子”中的位置。但与人类生命健康相关的文本远比普通语言复杂，它发生在连续的时间轴上。为此，研究团队对GPT-2架构进行了三项关键的改造，构建Delphi-2M生成式AI模型：

他们用一种特殊的数学函数来编码年龄，让模型理解“30.5岁”和“30.6岁”之间的连续变化，而不是像处理单词那样离散地看待。

他们为模型增加了一个全新的功能模块，专门用来预测从当前时刻到下一个健康事件（无论是疾病还是健康）之间的时间间隔。这让Delphi-2M从一个只会预测“下一个疾病事件是什么”（分类任务）的模型，升级为能同时预测“是什么”和“距离下一个事件的时间”，后一个输出头是基于指数等待时间模型，这是实现时间预测的关键。

他们优化了模型的注意力机制，使其能妥善处理在同一天发生的多项诊断，这在现实医疗记录中十分常见。

经过这些改造，Delphi-2M脱胎换骨，成为了一个专为生命健康轨迹设计的强大工具。作者希望他们的系统有朝一日能够节省医疗保健专业人员的时间，并用于计算人口层面的疾病负担。

Delphi-2M的预测能力有多强？研究显示，在预测死亡风险方面，它的准确率（AUC达到0.97）远超现有临床评分工具。对于心血管疾病、痴呆症等多种复杂疾病，它的表现也与当前专业的单一疾病预测模型相当，甚至更好。

更令人兴奋的是它的“生成”能力。作为一个生成式模型，Delphi-2M可以为你模拟出数十种可能的未来健康状况的模拟。研究人员可以输入一个60岁个体的健康史，然后让模型生成一条或多条直到80岁的未来健康轨迹。这些模拟轨迹在统计上与真实世界的人群疾病发生规律高度吻合。

这项功能意义非凡。对于公共卫生部门，这意味着可以更精准地预测未来几十年特定区域或人群的疾病负担（例如，糖尿病或癌症患者数量），从而提前规划医疗资源。对于AI研究，这意味着可以创造出大量匿名的、不含任何真实个人信息的“合成健康数据”，用于安全地训练下一代医疗AI，彻底解决了患者隐私泄露的后顾之忧。

然而，Delphi-2M并非完美无瑕的水晶球。研究团队在文中揭示了模型背后的“阴影”——它忠实地学习了训练数据中的所有偏见，同时利用可解释AI方法（如SHAP值和嵌入空间分析）深入剖析了模型的决策依据。

例如，UK Biobank的参与者大多是自愿加入的，他们比普通人群更健康，这导致模型在评估普通人群，特别是年轻群体的死亡风险时可能过于乐观。此外，模型还学会了数据收集过程中的“捷径”：它发现，一旦一个人的档案里出现了“住院记录”，那么这个人未来再次出现其他通常在医院确诊的重病（如败血症）的预测概率会飙升。这可能并非纯粹的生物学关联，而是数据来源本身带来的偏见。

这些发现敲响了警钟：在将此类强大的AI应用于临床决策之前，我们必须极度审慎，理解其预测背后的逻辑，并对数据偏见进行纠正。正如研究者所强调的，Delphi-2M是辅助医生决策的强大工具，而非替代品。

目前，将生成式AI应用于复杂科学序列建模的理念正在多个前沿领域开花结果。

在药物研发领域，AI模型被用来生成具有特定药理特性（如高亲和力、低毒性）的全新小分子结构，大大缩短了新药发现的周期。

在材料科学领域，科学家们利用生成模型设计具有理想物理或化学性质（如超导性、催化活性）的新型材料晶体结构。

在蛋白质工程领域，类似于AlphaFold解决了预测问题，生成式模型正被用于从零开始设计具有全新功能的蛋白质，这些蛋白质可用于开发新疗法或生物催化剂。

这些应用与Delphi-2M的核心思想一致：都是通过从海量数据中学习复杂序列的内在“语法”，然后生成具有期望功能的、全新的、有价值的序列。

这项研究为我们描绘了AI在医疗领域激动人心的未来。研究团队指出，Delphi-2M的框架是开放的，未来可以轻松地整合更多维度的数据，比如基因组学信息、可穿戴设备数据、医学影像，甚至是电子病历中的自由文本。

一个整合了所有这些信息的多模态“超级Delphi”，将可能成为实现“精准医疗”和“预防医学”的终极导航系统。它能够为每个人量身定制筛查建议（譬如，“您的风险状况显示，应在35岁而非传统建议的40岁开始进行某项癌症筛查”），或者帮助医生在无数复杂的变量中，找到最佳的治疗路径。

从语言到生命，生成式AI正以我们始料未及的方式，开始解读人类最深层的秘密。Delphi-2M的诞生，无疑是这场伟大探索中的一个重要里程碑。