医工简报 | 一剂基因疗法可缓解多年血液疾病；CT扫描和更多的癌症病例相关；使用基础AI和智能手机视频检测癫痫性痉挛

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医工学人

The Innovators

1. Nature | 一剂基因疗法可缓解多年血液疾病；

2. JAMA | CT扫描和更多的癌症病例相关；
3. npj Digital Medicine | 使用基础AI和智能手机视频检测癫痫性痉挛；

4. Photoacoustics | 用于光声显微镜的高光谱能量密度全光纤纳秒脉冲1.7μm 光源；
5. PNAS | 脊髓电刺激促进局灶性感觉运动激活，从而加速脑机接口技能学习；
6. nature reviews electrical engineering | 通过可穿戴电子设备为医疗保健提供支持

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行业动态

Nature | 一剂基因疗法可缓解多年血液疾病

基因治疗已被证明是治疗 B 型血友病的一种安全的长期治疗方法。根据一项小型研究，单剂的好处至少持续 13 年，随着时间的推移不会出现令人担忧的副作用。蛋白质因子 IX 是血液正常凝结所必需的。血友病 B 患者会产生一种功能失调的蛋白质，这会导致频繁出血和出血。2010 年至 2012 年间，田纳西州孟菲斯市圣裘德儿童研究医院的 Ulrike Reiss 和她的合著者对 10 名患有严重血友病 B 的男性进行了基因治疗，这些男性在治疗前一年的中位出血发作为 14 次，需要定期输注凝血因子 IX。该疗法包括一个基因，旨在帮助身体制造正常版本的 IX 因子，由无害的病毒递送到细胞中。到 2023 年 12 月，参与者每年出血发作的中位数仅为 1.5 次。在 10 名男性中有 7 名中，因子 IX 水平保持到足够高，以至于他们不需要输注。

https://www.nature.com/articles/d41586-025-01842-1

临床综合

JAMA | CT扫描和更多的癌症病例相关

16日，JAMA期刊发表医学新闻简讯，报道了《美国医学会内科杂志》（JAMA Internal Medicine）上的一个新风险模型发现，如果目前的 CT 做法持续下去，扫描最终可能占每年新癌症诊断的 5%。尽管计算机断层扫描（CT）是检测肿瘤和诊断其他疾病的有用工具，但它会使患者暴露于电离辐射（一种已知的致癌物）中。

https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2834345

医学人工智能

npj Digital Medicine | 使用基础 AI 和智能手机视频检测癫痫性痉挛

婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）是一种以癫痫性痉挛（ES）为特征的严重神经系统疾病。及时诊断至关重要，但由于症状识别错误，诊断通常会延迟。智能手机视频可以帮助诊断，但专科医生评估的可用性有限。该研究使用社交媒体视频微调了 ES 检测的基础视频模型，从而解决了这一临床需求和罕见疾病数据稀缺的挑战。模型在 141 名患有 991 ES 的儿童和 127 名没有癫痫发作的儿童身上进行了训练，取得了高性能（接受者-作特征曲线下面积（AUC） 0.96,82% 的敏感性，90% 的特异性），包括对来自社交媒体衍生的智能手机视频（93 名儿童，70 次癫痫发作，AUC 0.98，误报率（FAR） 0.75%）和金标准视频脑电图（22 名儿童， 45 次癫痫发作，AUC 0.98，FAR 3.4%）。该研究展示了智能手机视频在 AI 驱动分析中的潜力，作为加速 IESS 诊断的基础和罕见疾病诊断的新策略。

https://www.nature.com/articles/s41746-025-01773-1

医学成像技术

Photoacoustics | 用于光声显微镜的高光谱能量密度全光纤纳秒脉冲 1.7 μm 光源

近红外三区（NIR-III）光声显微镜对脂质特异性成像具有重要意义，但传统1.7 µm光源在光谱能量密度、脉冲能量和重复频率等方面存在局限。6月18日，韩国釜山国立大学联合哈佛医学院的研究团队报道了一种基于受激拉曼散射（SRS）的高性能全光纤光源。该光源采用主振荡器光纤放大器（MOFA）架构，以1589.80 nm脉冲泵浦和定制窄线宽（0.09 nm）连续种子激光，产生中心波长1719.44 nm（精确匹配脂质CH键一阶泛音吸收峰）、线宽约0.10 nm、脉宽约5 ns的纳秒脉冲。其脉冲能量高达≥2.2 µJ，脉冲重复频率（PRR）可调至300 kHz，实现了约22 µJ/nm的超高光谱能量密度，显著优于传统超连续谱光源和同步泵浦拉曼光纤激光器。这种紧凑、稳定且光谱纯净的光源为高分辨率、无标记分子成像提供了有效解决方案。

https://doi.org/10.1016/j.pacs.2025.100744

康复（神经）工程

PNAS | 脊髓电刺激促进局灶性感觉运动激活，从而加速脑机接口技能学习

脑机接口（BCI）使用残余神经活动作为辅助设备和运动康复的控制信号。尽管 BCI 取得了进步，但一个持续的挑战是神经信号的不稳定性，通常需要广泛的培训来帮助患者学会可靠地调节这些信号。该研究建议使用经皮脊髓电刺激（TESS）将无创 BCI 与无创神经调控相结合，以加速学习神经调节技能。通过在 BCI 训练之前诱导广泛的抑制，TESS 有助于将神经动力学限制在任务相关区域，从而加速学习 BCI 控制的特定神经调节技能。通过为健康受试者和脊髓损伤患者证明这一点，这项工作为推进基于 BCI 的运动康复开辟了可能性。

https://www.nature.com/articles/s41597-025-05391-0

可穿戴技术

nature reviews electrical engineering | 通过可穿戴电子产品增强医疗保健能力

近日，《nature reviews electrical engineering》发表一篇文章，旨在探讨可穿戴电子产品如何利用嵌入式系统推动医疗保健发展，同时解决集成、可用性和可扩展性挑战。电子工程与材料科学和生物医学技术的融合正在推动我们监测、解释和干预人类健康的方式发生变革性转变。可穿戴电子设备（设计为皮肤上、纺织品集成或植入式）正在迅速从基本的活动追踪器发展为能够实时生理监测、数据分析和个性化治疗反馈的多功能平台。这种增长是由糖尿病和心血管疾病等慢性病患病率的增加、对远程患者监测解决方案的需求（例如，大流行后远程医疗采用的激增）或消费者对预防保健的兴趣等因素推动的，并受到传感器技术、人工智能（AI）和物联网连接技术进步的推动。随着身体和技术之间的界限不断模糊，前景很明确：无缝的微创工具来管理疾病、促进康复、改善整体健康状况，并赋予用户自己的护理能力。

https://www.nature.com/articles/s44287-025-00188-0

END

内容 | 罗虎张艳青郝娅婷

编辑 | 周宇茜

审核 | 刘帅罗虎

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